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Visualizar pelo Assunto "Genética"
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(Centro Español de Documentación sobre DiscapacidadFundación Eguía Careaga – SIIS Centro de Documentación y EstudiosReal Patronato sobre Discapacidad, 2019)Los programas de detección precoz de la hipoacusia congénita se han extendido de forma exitosa, especialmente en países desarrollados, superando errores conceptuales argumentados contra su implantación o críticas a su ...
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(Universidad Nacional de Colombia, 2013)Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de Síndrome de Apert. Se realizó un estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2.
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(Real Patronato sobre Discapacidad, 2002)El tema del diagnóstico prenatal es complejo: existen miles de defectos congénitos posibles y diferentes, la sofisticación de la tecnología utilizada comporta fuertes inversiones a nivel hospitalario, la necesidad de una ...
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(2007)Este resumen refiere el trabajo realizado durante casi dos décadas dedicadas a la atención, investigación y experiencia en la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de las neuronas motoras de la médula espinal. ...
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(2017)Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar ...
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(Facultad de Odontología de la Universidad CES, 2013)El objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética de la hendidura labio palatina y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología.
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(2015)El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que ...
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(Fundación Iberoamericana Down 21, 2012)Desde un planteamiento laico y universal, el Prof. Jean A. Rondal reivindica el derecho a nacer que tienen los bebés con síndrome de Down, y a vivir plenamente sus vidas. Exige la modificación radical de las actitudes ...
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(Real Patronato sobre Discapacidad, 2003)A comienzos de siglo el índice de mortalidad infantil en España era del 20 %, lo que suponía que uno de cada cinco niños moría antes de cumplir un año. En las primeras décadas estas cifras oscilaron entre un 10-20 % y a ...
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(Universidad de Murcia, 2014)El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradi-cionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos co-mo la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e ...
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(2016)El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real ...
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(2010)El autismo es un conjunto de síntomas y signos, variables en su expresión dentro de un conjunto encuadrable en un síndrome, pero no es un diagnóstico. Lo será cuando en cada niño o adulto afectado podamos decir la causa ...
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(Real Patronato sobre Discapacidad, 2005)Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, ...
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(FAMMA, 2007)En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad de realizar novedosos estudios a los pacientes permite identificar precozmente alteraciones ...
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(2015)Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores ...
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(Sociedad Médica de Santiago, 2013)El objetivo de este trabajo es evaluar el grado de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos obtenidos de una paciente afectada con MIDD (sangre, raíz de pelo, músculo y saliva) y evaluar su utilidad ...
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(Fundació Catalana Síndrome de Down, 2013)La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos ...
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(Down España, 2016)Down España, con la colaboración de Fundación Mapfre, ha editado la guía “¿Me puede tocar a mí?”, en la que a través del formato pregunta/respuesta, pretende aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé ...
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(Fundación Síndrome de Down de Cantabria, 2013)Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances conseguidos en las áreas de la ...
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