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Visualizar por materia "Metabolopatias"

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  • Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo
    Fraga Bermúdez, José María; Alonso Fernández, José Ramón; Cocho de Juan, José A.; Bóveda Fontán, María Dolores; Castiñeiras Ramos, Daisy E.; Colón Mejeras, Cristóbal; Iglesias Rodríguez, Agustín J.; Rebollido Fernández, Maira; Couce Pico, María Luz (Real Patronato sobre Discapacidad, 2009)
    Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, ...
  • Prevención del retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica. Premio Reina Sofia 2002 de Prevención de Deficiencias
    Cespedes Montealegre, Carlos; Saborío Rocafort, Manuel; Trejos Montero, Rafael; Casco Porras, Tatiana (Real Patronato sobre Discapacidad, 2003)
    La observación clínica, sobre todo a partir de la década de los 70s, de un número creciente de pacientes con retardo mental y otras discapacidades provocadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas hereditarias ...