Pino López, Manuel; Romero Ayuso, Dulce Mª(Ministerio de Sanidad y Consumo (España), 2013)
Fundamentos: Estudios con hermanos y gemelos sugieren un componente genético en el origen del autismo que no explica su crecimiento actual. El objetivo es investigar si factores ambientales como algunas exposiciones ...
Down España, con la colaboración de Fundación Mapfre, ha editado la guía “¿Me puede tocar a mí?”, en la que a través del formato pregunta/respuesta, pretende aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé ...
De Diego Otero, Yolanda; Pérez Costillas, Lucía; Calvo Medina, Rocío; Quintero Navarro, Carolina; Del Pino Benítez, Isabel; Casado Martín, Yolanda; Nogueira Cobas, Cristina(2017)
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar ...
Fernández Alcaraz, Camino; Carvajal Molina, Fernando(Universidad de Murcia, 2014)
El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradi-cionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos co-mo la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e ...
Medina Gómez, Begoña(Centro Español de Documentación sobre Discapacidad, 2014)
Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios ...
Perera, Juan; Flórez, Jesús; Rondal, Jean-Adolphe(Fundación Síndrome de Down de Cantabria, 2013)
Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances conseguidos en las áreas de la ...
Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de ...
La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos ...
El autismo es un conjunto de síntomas y signos, variables en su expresión dentro de un conjunto encuadrable en un síndrome, pero no es un diagnóstico. Lo será cuando en cada niño o adulto afectado podamos decir la causa ...
Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores ...