Medina Gómez, Begoña(Centro Español de Documentación sobre Discapacidad, 2014)
Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios ...
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno complejo del neurodesarrollo causado por anomalías genéticas y que presenta un fenotipo neuroconductual característico. El objetivo de este trabajo fue analizar las ...
Perera, Juan; Flórez, Jesús; Rondal, Jean-Adolphe(Fundación Síndrome de Down de Cantabria, 2013)
Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances conseguidos en las áreas de la ...
Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de ...
La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos ...
El autismo es un conjunto de síntomas y signos, variables en su expresión dentro de un conjunto encuadrable en un síndrome, pero no es un diagnóstico. Lo será cuando en cada niño o adulto afectado podamos decir la causa ...
Cataldo, Luis Rodrigo; Olmos, Pablo; Smalley, Susan Valerie; Díez, Alberto; Parada, Alejandra; Geyman, Roger; Fadic, Ricardo; Santos, José Luis(Sociedad Médica de Santiago, 2013)
El objetivo de este trabajo es evaluar el grado de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos obtenidos de una paciente afectada con MIDD (sangre, raíz de pelo, músculo y saliva) y evaluar su utilidad ...
Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores ...
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que ...
Rondal, Jean-Adolphe(Fundación Iberoamericana Down 21, 2012)
Desde un planteamiento laico y universal, el Prof. Jean A. Rondal reivindica el derecho a nacer que tienen los bebés con síndrome de Down, y a vivir plenamente sus vidas. Exige la modificación radical de las actitudes ...