El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real ...
Velasco, Harvy; Ramírez, Diana; Pineda, Tatiana; Piñeros, Lorena; Vinasco, Tatiana; Contreras, Gustavo; Arteaga, Clara; Giraldo, Alejandro(Universidad Nacional de Colombia, 2013)
Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de Síndrome de Apert. Se realizó un estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2.
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que ...