Pino López, Manuel; Romero Ayuso, Dulce Mª(Ministerio de Sanidad y Consumo (España), 2013)
Fundamentos: Estudios con hermanos y gemelos sugieren un componente genético en el origen del autismo que no explica su crecimiento actual. El objetivo es investigar si factores ambientales como algunas exposiciones ...
Escobar, Lina María; Prada-Arismendy, Jeanette; Téllez, Carolina; Castellanos, Jaime(Facultad de Odontología de la Universidad CES, 2013)
El objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética de la hendidura labio palatina y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología.
Velasco, Harvy; Ramírez, Diana; Pineda, Tatiana; Piñeros, Lorena; Vinasco, Tatiana; Contreras, Gustavo; Arteaga, Clara; Giraldo, Alejandro(Universidad Nacional de Colombia, 2013)
Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de Síndrome de Apert. Se realizó un estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2.
Perera, Juan; Flórez, Jesús; Rondal, Jean-Adolphe(Fundación Síndrome de Down de Cantabria, 2013)
Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances conseguidos en las áreas de la ...
Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de ...
La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos ...
Cataldo, Luis Rodrigo; Olmos, Pablo; Smalley, Susan Valerie; Díez, Alberto; Parada, Alejandra; Geyman, Roger; Fadic, Ricardo; Santos, José Luis(Sociedad Médica de Santiago, 2013)
El objetivo de este trabajo es evaluar el grado de heteroplasmia de la mutación m.3243A>G en diferentes tejidos obtenidos de una paciente afectada con MIDD (sangre, raíz de pelo, músculo y saliva) y evaluar su utilidad ...