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Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal

Evaluation of GJB2 and GJB6 gene mutation in Chilean patients with congenital deafness identified through neonatal screening

 
Autor:
López, Gabriela
Puga, Alonso
Pittaluga, Enrica
Bustamante, Loretho
Godoy, Cristián
Repetto, Gabriela
Materia:
Discapacidad auditiva
Infancia
Detección
Detección neonatal
Chile
Fecha de publicación: 2012
Editor:
Sociedad Chilena de Pediatría
Publicación: Revista chilena de pediatría
Páginas: 154-160
Tipo de ítem:
Artículo
Volumen:
83
Numero:
2
URI:
http://hdl.handle.net/11181/4564
ISSN:
0370-4106
DOI:
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000200006

Resumen:

Se pretende evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal.

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Nombre: Evaluacion_de_mutaciones_en_los_genes_GJB2_y_GJB6.pdf
Tamaño: 93.52Kb
Formato: PDF
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