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Exploració 03. Salud: clínica, prevención, atención sanitaria y (re)habilitación per autor "Manque, Patricio"

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  • Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística
    Lay-Son, Guillermo; Vásquez, Marcos; Puga, Alonso; Manque, Patricio; Repetto, Gabriela (Sociedad Chilena de Pediatría, 2014)
    La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...