Benavides Benavides, Ana(Real Patronato sobre Discapacidad, 2003)
A comienzos de siglo el índice de mortalidad infantil en España era del 20 %, lo que suponía
que uno de cada cinco niños moría antes de cumplir un año. En las primeras décadas estas cifras oscilaron
entre un 10-20 % y a ...
En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad de realizar novedosos estudios a los pacientes permite identificar precozmente alteraciones ...
El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real ...
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno complejo del neurodesarrollo causado por anomalías genéticas y que presenta un fenotipo neuroconductual característico. El objetivo de este trabajo fue analizar las ...
Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, ...
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que ...