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dc.contributor.author Saldarriaga, W.
dc.contributor.editor Acta Neurológica Colombiana
dc.contributor.other et al.
dc.date 2015
dc.date.accessioned 2016-06-06T10:54:27Z
dc.date.available 2016-06-06T10:54:27Z
dc.date.issued 2016-06-06
dc.identifier.issn 2422-4022 (online)
dc.identifier.uri http://riberdis.cedd.net/handle/11181/4903
dc.description.abstract El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.
dc.format.extent p. 325-334.
dc.language spa
dc.rights.uri Atribución-NoComercial_SinDerivadas 3.0 Unported (CC BY-NC-ND 3.0)
dc.subject Discapacidad intelectual
dc.subject Cromosoma X
dc.subject Síndromes
dc.subject Ataxia
dc.subject Enfermedades neuromusculares
dc.subject Trastornos asociados
dc.title Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura
dc.type Artículo
dc.relation.volume vol. 31
dc.relation.number n. 3

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