Resumen:
Las enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que tienen una prevalencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea. Estas enfermedades tienen ciertas características comunes. Son, en su mayor parte, degenerativas y constituyen una prioridad de los sistemas de salud.