El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X ...
De Diego Otero, Yolanda; Pérez Costillas, Lucía; Calvo Medina, Rocío; Quintero Navarro, Carolina; Del Pino Benítez, Isabel; Casado Martín, Yolanda; Nogueira Cobas, Cristina(2017)
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar ...
Las familias con un hijo/a con síndrome X frágil (SXF) experimentan preocupaciones y necesidades en el momento del diagnóstico que pueden desencadenar una crisis y afectar a la dinámica y bienestar familiar. En este estudio ...