El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Se caracteriza por un fenotipo físico y conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen FMR1 situado en el cromosoma X, locus Xq27.3. La mutación del gen produce un número anómalo de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina- Guanina- Guanina). El análisis del SXF representa un buen modelo para determinar las relaciones entre genes y conducta. El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestra demasiadas zonas oscuras. Los principales problemas de los SXF con la lectura y la escritura tienen su origen en alteraciones del lenguaje y en dificultades motoras y de integración sensorial. Nuestro trabajo pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideramos fundamentales para mejorar la práctica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras. En esta línea de actuación destacamos tanto estrategias metodológicas como propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica.
Fernández Alles, María Teresa(Real Patronato sobre Discapacidad, 2012)
La relevancia de la accesibilidad y el diseño universal como elementos clave para lograr la igualdad de oportunidades y la no discriminación de las personas con discapacidad en todos los ámbitos lleva a la autora a analizar ...
El artículo constituye una reflexión sobre la importancia que tiene para una organización social el contra con procedimientos técnicos bien alineados, de manera que ofrezcan garantías de eficacia y eficiencia a las personas ...
Fernández Villota, Sandra; Alamany, Laia; Giambastiani, María Paz(2009)
Este proyecto de investigación y sensibilización tiene como principal finalidad el análisis de los diferentes aspectos que están incidiendo en la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad, las posibles ...
Buitrago, María Teresa(Universidad Nacional de Colombia, 2015)
Este documento describe y analiza las formas en que las instituciones que han trabajado en el país con personas con discapacidad en las últimas cuatro décadas forman parte de las construcciones sociales ...