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Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal

López, Gabriela; Puga, Alonso; Pittaluga, Enrica; Bustamante, Loretho; Godoy, Cristián; Repetto, Gabriela (Sociedad Chilena de Pediatría, 2012)

Se pretende evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening ...
Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

Lay-Son, Guillermo; Vásquez, Marcos; Puga, Alonso; Manque, Patricio; Repetto, Gabriela (Sociedad Chilena de Pediatría, 2014)

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...

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