Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

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03. Salud: clínica, prevención, atención sanitaria y (re)habilitación
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Chile
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dc.contributor.author	Lay-Son, Guillermo
dc.contributor.author	Vásquez, Marcos
dc.contributor.author	Puga, Alonso
dc.contributor.author	Manque, Patricio
dc.contributor.author	Repetto, Gabriela
dc.coverage.spatial	Chile
dc.date	2014
dc.date.accessioned	2015-05-21T10:39:51Z
dc.date.available	2015-05-21T10:39:51Z
dc.date.issued	2015-05-21
dc.identifier.issn	0370-4106
dc.identifier.uri	http://riberdis.cedd.net/handle/11181/4560
dc.description.abstract	La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones más comunes permite una tasa de detección cercana al 50% de los alelos, mientras que en caucásicos la tasa es casi de 90%. El objetivo fue ampliar la capacidad de detección mutacional en los pacientes chilenos y buscar mutaciones que pudieran ser recurrentes a nivel local.
dc.language.iso	es
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
dc.relation	448-454
dc.relation.ispartofseries	Revista chilena de pediatría
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/deed.es
dc.subject	Discapacidad
dc.subject	Fibrosis quística
dc.subject	Genética
dc.subject	Detección
dc.subject	Diagnóstico
dc.subject	Chile
dc.title	Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística
dc.title.alternative	CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis
dc.type	Artículo
dc.identifier.DOI	10.4067/S0370-41062014000400007
dc.relation.volume	85
dc.relation.number	4