Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal

dc.contributor.author	López, Gabriela
dc.contributor.author	Puga, Alonso
dc.contributor.author	Pittaluga, Enrica
dc.contributor.author	Bustamante, Loretho
dc.contributor.author	Godoy, Cristián
dc.contributor.author	Repetto, Gabriela
dc.coverage.spatial	Chile
dc.date	2012
dc.date.accessioned	2015-05-21T11:37:38Z
dc.date.available	2015-05-21T11:37:38Z
dc.date.issued	2015-05-21
dc.identifier.issn	0370-4106
dc.identifier.uri	http://riberdis.cedd.net/handle/11181/4564
dc.description.abstract	Se pretende evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal.
dc.language.iso	es
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
dc.relation	154-160
dc.relation.ispartofseries	Revista chilena de pediatría
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/deed.es
dc.subject	Discapacidad auditiva
dc.subject	Infancia
dc.subject	Detección
dc.subject	Detección neonatal
dc.subject	Chile
dc.title	Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal
dc.title.alternative	Evaluation of GJB2 and GJB6 gene mutation in Chilean patients with congenital deafness identified through neonatal screening
dc.type	Artículo
dc.identifier.DOI	http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000200006
dc.relation.volume	83
dc.relation.number	2