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Visualizar España por materia "Enfermedades hereditarias"

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  • Estudiar los genes para prevenir una discapacidad
    Mosquera, Laura (FAMMA, 2007)
    En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad de realizar novedosos estudios a los pacientes permite identificar precozmente alteraciones ...
  • Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento del consenso
    Marín Soria, J.L.; Aldamiz-Echevarría, L.; Castiñeiras Ramos, Daisy E.; Dalmau Serra, J.; Fernández Sánchez, A.; González Lamuño, Domingo; Juan Fita, M.J.; Jiménez Jiménez, L.M.; Pérez-Cerdá, C. (Real Patronato sobre Discapacidad, 2010)
    Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a ...
  • ¿Qué es una enfermedad molecular?
    Ugarte Pérez, Magdalena (2008)
    Se conocen más de 500 enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) definidas hasta el momento. En su conjunto estas enfermedades tienen un gran impacto sobre la salud en términos de seguridad reproductiva, morbilidad ...