En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad de realizar novedosos estudios a los pacientes permite identificar precozmente alteraciones ...
Se conocen más de 500
enfermedades metabólicas
hereditarias (EMH) definidas hasta
el momento. En su conjunto estas
enfermedades tienen un gran
impacto sobre la salud en términos
de seguridad reproductiva,
morbilidad ...
Marín Soria, J.L.; Aldamiz-Echevarría, L.; Castiñeiras Ramos, Daisy E.; Dalmau Serra, J.; Fernández Sánchez, A.; González Lamuño, Domingo; Juan Fita, M.J.; Jiménez Jiménez, L.M.; Pérez-Cerdá, C.(Real Patronato sobre Discapacidad, 2010)
Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a ...