De Diego Otero, Yolanda; Pérez Costillas, Lucía; Calvo Medina, Rocío; Quintero Navarro, Carolina; Del Pino Benítez, Isabel; Casado Martín, Yolanda; Nogueira Cobas, Cristina(2017)
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar ...
El Síndrome de Smith Magenis es una enfermedad genética poco frecuente que
afecta a menos de 1:20.000 nacidos vivos, y se debe a la falta de genes ocalizados en el cromosoma 17. A veces catalogado dentro del espectro ...
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome genético neuroevolutivo causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Presentan un fenotipo variable con retraso del crecimiento pre y postnatal, ...