Científicamente nombrada como “osteogénesis imperfecta” y popularmente conocida como “huesos de cristal” esta patología consiste en una malformación de los huesos desencadenada por la mutación de un gen encargado de producir el colágeno una proteína esencial responsable de dar rigidez a los huesos.
Es la forma más común de leucodistrofia, una enfermedad neurometabólica hereditaria rara que afecta la sustancia blanca del cerebro; pertenece al grupo de las esfingolipidosis.
Dolor de espalda, de cabeza, rigidez; debilidad o dolor de hombros, brazos o piernas; ha perdido la sensación extraña a los cambios extremos de temperatura, especialmente en las manos. Padecer los síntomas descritos puede ...
El Síndrome de Smith Magenis es una enfermedad genética poco frecuente que
afecta a menos de 1:20.000 nacidos vivos, y se debe a la falta de genes ocalizados en el cromosoma 17. A veces catalogado dentro del espectro ...