Amezquita, Virginia; Hodgson, Sabel(Sociedad Chilena de Pediatría, 2014)
Los autores de este artículo pretenden determinar si las ecuaciones para estimar la talla, desarrolladas y validadas en población con Parálisis Cerebral de otras nacionalidades, tienen aplicabilidad en nuestro medio
El objetivo de esta revisión es compara la situación de Chile con otros países en cuanto a la situación de los programas de detección neonatal de discapacidad auditiva.
Se pretende evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en
una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening ...
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...
El objetivo de este estudio fue caracterizar el estado y la evolución nutricional de niños y adolescentes chilenos con fibrosis quística y estudiar su relación a la función pulmonar.
Este estudio intenta describir la experiencia de los padres al recibir el diagnóstico de su hijo con SD en Chile, país en vías de desarrollo, donde el aborto es ilegal,la ecografía es el principal método de tamizaje prenatal ...
Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad otorrinolaringológica (ORL). Recomendaciones internacionales sugieren realizar tamizaje auditivo precoz y control periódico por especialista. ...
Gaete Espina, Maximiliano(Facultad de Medicina, Universidad de Chile, 2017)
El envejecimiento de las personas con Síndrome de Down ha generado un interés creciente para las disciplinas afines al trabajo terapéutico con personas en situación de discapacidad intelectual. La fonoaudiología ha contribuido ...
La discapacidad es un problema de salud que afecta distintas dimensiones en la calidad de vida de las perso¬nas. El objetivo del estudio fue describir las vivencias de las personas con discapacidad por lesión medular. Se ...