Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas. Premio Reina Sofía 2002 de Prevención de Deficiencias

Abstract

Este trabajo es el resultado de doce años de intensa investigación y es obra de cuatro científicos que desempeñan su labor en el Hospital Ramón y Cajal. Bajo el título La "Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas: poliquistosis renal del adulto, atrofia muscular espinal, neurofibromatosis tipo I e hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas", este extenso trabajo versa sobre patologías relativamente frecuentes y que se caracterizan por ser monogénicas, debidas a la alteración de uno o muy pocos genes. Las investigaciones realizadas durante la última década en el estudio de la genética médica humana han permitido un aumento espectacular en el conocimiento de las enfermedades hereditarias. La identificación del gen responsable de una enfermedad genética ha permitido establecer la alteración molecular que la origina y ha señalado la diana biológica sobre la que deben diseñarse los nuevos agentes terapeúticos. Asimismo, permite realizar un diagnóstico genético que, en algunos casos, confirma el diagnóstico clínico y posibilita la realización de un diagnóstico prenatal, o establecer si la persona es portadora o no de la enfermedad, cuando se manifiesta en personas de edad avanzada.