Asesoramiento genético

Abstract

El asesoramiento genético es el proceso de comunicación que el especialista mantiene con una persona en relación con el padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen genético. En este capítulo, incluido en esta nueva edición de la publicación que viene editando el Real Patronato sobre Discapacidad desde 1992 y que ha servido de base para los cursos que sobre prevención de deficiencias organiza este organismo, se detallan las etapas que deben darse para una correcto asesoramiento genético. Obtener un diagnóstico correcto, calcular el riesgo de recurrencia, transmitir la información adecuadamente y planificar el seguimiento correcto son las diferentes etapas del proceso. Se exponen las distintas formas de calcular el riesgo de recurrencia según los diferentes grupos de enfermedades genéticas conocidas, ya sean mendelianas o no. Finaliza el capítulo con unas consideraciones éticas necesarias a la hora de transmitir a las familias los resultados del estudio. Esta edición ha sido realizada en colaboración con el Observatorio Estatal de la Discapacidad.