Atrofia muscular espinal. Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de la familia

Abstract

Este resumen refiere el trabajo realizado durante casi dos décadas dedicadas a la atención, investigación y experiencia en la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de las neuronas motoras de la médula espinal. Casi todo el mundo conoce la poliomielitis, producida por el ataque de un virus a las neuronas motoras de la médula espinal. Los avances científicos han erradicado prácticamente la poliomielitis en nuestros niños y hoy en día constituye una enfermedad del pasado gracias a la vacunación. Si tuviéramos que describir la AME en pocas palabras la definiríamos como una poliomielitis mucho más agresiva que afecta a todo el cuerpo (a diferencia de la polio que era localizada) y a causa de un gen que está ausente o no funciona como corresponde.A diferencia de la polio, esta enfermedad genética está lejos de ser erradicada. Con una incidencia aproximada de 1/6000 a 1/10000 nacimientos, y una frecuencia de portadores de 1/40-1/60, la AME es considerada una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil. La AME presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir se necesitan dos copias del gen alterado para que se manifieste. Ese gen es el Survival Motor Neuron 1 (SMN1) localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13). La AME es siempre grave e invalidante y se clasifica en tres grupos (tipo I o aguda, tipo II o intermedio y tipo III crónica) de acuerdo con las manifestaciones clínicas, la edad de aparición de las mismas y su evolución.