Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia

Abstract

El papel que han jugado las personas con acondroplasia ha cambiado a lo largo de la historia. En la actualidad, y gracias a la labor de concienciación emprendida por las asociaciones de personas afectadas que empezaron a luchar contra la ignorancia y los prejuicios, esta visión de las personas de talla baja ha ido modificándose en nuestra sociedad. Por ello, el Real Patronato sobre Discapacidad, en su labor de apoyo a aquellas instituciones que trabajan por la integración de las personas en situaciones de discapacidad, ha impulsado la publicación de esta guía, iniciativa de la Fundación ALPE, que se va a convertir en un referente para la integración y el reconocimiento social de las personas con acondroplasia y de sus familias. Desde la publicación de los primeros protocolos para las revisiones médicas de los niños con acondroplasia han ido apareciendo nuevas informaciones, especialmente las relativas a la genética molecular de este desorden. Asimismo, se han ido recopilando datos cada vez más completos acerca de cómo minimizar o evitar las complicaciones graves. Este trabajo incorpora los últimos avances en investigación médica de esta discapacidad.