Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Abstract

Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar los genes específicos que afectan funciones del sistema nervioso. Desde hace 25 años dedicamos nuestros esfuerzos a diagnosticar y desvelar los posibles mecanismos celulares que conducen a la sintomatología del síndrome X frágil (SXF) y el autismo, entre otros trastornos. El conocimiento adquirido gracias a los avances en genética y al estudio de la base fisiopatología del síndrome X frágil permite comenzar a probar nuevas dianas terapéuticas y nuevos tratamientos experimentales.