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Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

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dc.contributor.authorLay-Son, Guillermo
dc.contributor.authorVásquez, Marcos
dc.contributor.authorPuga, Alonso
dc.contributor.authorManque, Patricio
dc.contributor.authorRepetto, Gabriela
dc.coverage.spatialChilees
dc.date2014
dc.date.accessioned2015-05-21T10:39:51Z
dc.date.available2015-05-21T10:39:51Z
dc.date.issued2015-05-21
dc.description.abstractLa fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones más comunes permite una tasa de detección cercana al 50% de los alelos, mientras que en caucásicos la tasa es casi de 90%. El objetivo fue ampliar la capacidad de detección mutacional en los pacientes chilenos y buscar mutaciones que pudieran ser recurrentes a nivel local.es
dc.identifier.DOI10.4067/S0370-41062014000400007
dc.identifier.issn0370-4106
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11181/4560
dc.language.isoeses
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes
dc.relation448-454es
dc.relation.ispartofseriesRevista chilena de pediatríaes
dc.relation.number4es
dc.relation.volume85es
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/deed.eses
dc.subjectDiscapacidades
dc.subjectFibrosis quísticaes
dc.subjectGenéticaes
dc.subjectDetecciónes
dc.subjectDiagnósticoes
dc.subjectChilees
dc.titleSecuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quísticaes
dc.title.alternativeCFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosises
dc.typeArtículoes

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