Las enfermedades raras: naturaleza, características e intervención biopsicosocial

Abstract

La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de sujetos, y c) Existe una variabilidad significativa de síntomas clínicos que dificulta el diagnóstico. Las enfermedades raras forman un conjunto amplio y variado de trastornos que afecta a un reducido número de personas. Mayoritariamente son genéticas, hereditarias, graves, incurables, degenerativas y con alta tasa de mortalidad. Un porcentaje alto cursa con retraso mental y alteraciones severas en el lenguaje y la cognición. La calidad de vida suele estar comprometida con pérdida de autonomía y representa una carga socio-sanitaria para las familias y el Estado, por ello se hace imprescindible la atención biopsicosocial, con la integración del/la trabajador/a social en las distintas fases de la intervención.