Cytogenetic and Neurobiological Advances in Down syndrome

Abstract

El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradi-cionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos co-mo la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e incorporar una perspectiva multidisciplinar que contemple, por una parte, los principales hallazgos de estas disciplinas y por otra, las teorías que intentan explicar las complejas relaciones que se producen entre dichos hallazgos. Con este objetivo, revisamos los avances que se han realizado en el campo de la genética, la neuroanatomía y la neuroquímica en relación a este síndrome, así como las explicaciones que se han desarrollado para in-tentar entender el perfil neuropsicológico asociado con esta alteración. Creemos que la incorporación de esta perspectiva ayudará a alcanzar una visión general sobre los correlatos psicobiológicos del síndrome de Down. Palabras Clave: Síndrome de Down; genética; neuroanatomía; neuroquí-mica; neuropsicología; psicobiología.